وجنة
السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
لقد قمنا بأنشاء منتدى جديد و نتمى وجودك معنا
و تساهم فى تقدمه
و يكون ساحة مناسبة لطرح افكارك و موضوعاتك
نتمنى زيارتك لنا و يشرفنا اشتراكك معنا
لك تحياتى

منتدى وجنة
http://wagna.ahlamontada.net


وجنة

الرياده .. التميز .. التفوق
 
الرئيسيةالبوابةالأعضاءالتسجيلدخول
منتدى وجنة   : إسلامى ... ثقافى .. إجتماعى .. شبابى .. الخواطر  ... القصص ... الغرائب  .... الطرائف .... الأخبار المتجددة .. الحوارات المميزة    

منتدى وجنة .... سحر الكلمات .. همس القلوب .. تحاور العقول .. الأخوه و الصداقة .. الإبداع و التجدد المستمر ... أخر عضو مسجل معنا ( Hazem Hazem) مرحبا به معنا


شاطر | 
 

 متلازمه داون

اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
برديس المصريه
نائب المدير العام
نائب المدير العام
avatar

العمل/الترفيه : ماجستير
رقم العضوية : 10
تاريخ التسجيل : 15/11/2009
عدد المساهمات : 3524

مُساهمةموضوع: متلازمه داون   السبت 20 فبراير 2010 - 18:23

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]

متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G هو مرض صبغوي ينتج عن خلل في [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. ويكون المولود المصاب به قريب الشبه بالمغول ولذلك يسمى بالطفل المنغولي. وسميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] وهو طبيب بريطاني كان أول من وصفها في عام [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. وفي عام 1959 اكتشف [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] Jérôme Lejeune أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل المصاب بمتلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]


الصفات والمميزات


يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط], وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط], وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]، وقصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط], وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط], وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد. أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50) [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. عادة ما يزيد معدل ذكاء الأفراد الذين يعانون من المغولية الفسيفسائية بين 10–30 نقطة أعلى[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. إضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من المغولية قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم, كما قد يكون لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.أو يتميزون [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط].
طبيا؛ فإن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا وقد تؤثر على أي وظائف الجسم وأجهزته أو طريقة عمله. والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي, كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة, ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]
والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط].
أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية: الخصائص الوجهية المميزة, وضعف الإدراك, وأمراض القلب الخلقية وفي الغالب [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط], وضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبية حسية, أو التهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية), وقصر في القوام, واضطراب في [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط], ومرض [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] (النسيان). والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] وضعف جهاز المناعة والصرع.
وبكل الأحوال؛ هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط][ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. برغم أنه إلى الآن, لم يتم معرفة إذا كان السبب من انخفاض معدل الوفيات بمرض السرطان لدى المغوليين نتيجة ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21(مثل Ets2)، [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] أو بسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئية المساهمة في الإصابة بالأمراض السرطانية أو أسباب أخرى غير محددة حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] واعتلال [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] الناتجة من [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط].
النمو المعرفي


يختلف النمو المعرفي بين المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن أن يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض. تتم تحديد طريقة التعليم المناسبة لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد إجراء تجارب تدخلية. [[[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] نجاح الأطفال المصابين في المدرسة يختلف أيضا بشكل كبير ومن هنا تنبع أهمية تقويم كل حالة على حدة. بعض التأخر المعرفي الذي يصيب أطفال متلازمة داون قد يصيب أطفالا عاديين وقد يستخدم معها آباؤهم برامج عامة تقدم من خلال المدارس وما إلى ذلك.
تنقسم القدرات اللغوية إلى قسمين: فهم اللغة والتعبير بواسطة اللغة. يعاني معظم أطفال متلازمة داون تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] المهارات الحركية الدقيقة تتأخر [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] خاصة عن الحركات العيانية الكبيرة وقد يعزى هذا إلى تأخر النمو المعرفي. تبعات هذه المشكلات الحركية تختلف من شخص لآخر فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم بذلك حتى السنة الرابعة. قد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركة في برامج خاصة للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم في النشاطات الحركية العيانية الواضحة.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]
يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي. ويتم الكشف روتينيا على مشاكل الأذن الوسطى وفقدان السمع فقد تساعد الوسائل المساعدة على السمع أو مكبرات الصوت في تعلم اللغة. تقييم القدرات اللغوية يساعد على تحديد نقاط التفوق ونقاط الضعف. والعلاج اللغوي الفردي يستهدف مشاكل لغوية محددة قد تكون زيادة القدرة على الاستيعاب أو قد تصل إلى تطوير قدرات لغوية متقدمة. تستخدم طرق الاتصال المعززة والبديلة كالإشارة للأشياء ولغة الجسد واستخدام الصور لتساعد على التواصل. ما تزال البحوث حول فعالية وسائل التواصل المختلفة ضئيلة.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] في التعليم، أصبح انتقال الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى التعليم العام أقل جدلا في عدد من الدول. فهناك محاولا للتعميم في المملكة المتحدة. ويعني التعميم دمج أطفال بقدرات مختلفة مع زملائهم من نفس العمر. ليس لأطفال المتلازمة العمر العاطفي والاجتماعي والذكائي ذاته لدى غيرهم من الأطفال الطبيعيين وقد تتسع الفجوة في الفرق بينهم مع الزمن. التفكير المركب الذي تحتاجه العلوم وربما التاريخ والفنون وغيرهم من المواد قد تكون بعيدة عن قدرات الأطفال المصابين أو بشكل آخر سيحقق فيها الأطفال الطبيعيون أفضل. ولهذه الأسباب فإن المصابين سيستفيدون من هذا الدمج في حال حصلت بعض التعديلات على المناهج.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] بعض الدول في أوروبا كألمانيا والدنمارك تتبنى نظام وجود معلمين في الفصل بحيث يتولى المعلم إلىخر الاهتمام بالأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة. التعاون بين المدارس العامة والمدارس الخاصة هو احد البدائل المطروحة ويعني أن تقدم الدروس الخاصة بالمناهج في فصول منفصلة بحيث لا تفوق المواد المقدمة قدرات أطفال متلازمة داون ولا يتأخر تعليم بقية الأطفال ويتم الدمج بين الأطفال المصابين مع غيرهم في النشاطات الأخرى كالرياضة والنشاطات الفنية والاجتماعية وتناول الوجبات.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]
الخصوبة


تقل القدرة على الإنجاب لدى المصابين ذكورا وإناثا؛ فالذكور غير قادرين على الإنجاب عادة بينما يقل معدل الحمل لدى المصابات عن غيرهن. يصاب تقريبا نصف أبناء المصاب أو المصابة بمتلازمة داون بها أيضا.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] توجد ثلاثة تقارير فقط لحالات ذكور مصابين بمتلازمة داون وأنجبوا أطفالا.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط][ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]
التدبير العلاجي


معالجة الأفراد المصابين بمتلازمة داون " المغولية " تعتمد على مظاهر المرض. على سبيل المثال, فإن الأفراد المصابين بمرض القلب التناسبي الخلقي قد يحتاجون للخضوع لعملية تصحيحية رئيسية مباشرة بعد الولادة, بعض الأفراد الآخرين لربما يكونون مصابين بمشاكل صحية بسيطة نسبيا لا تتطلب علاجا.
الجراحة التقويمية


تدعو الحاجة أحيانا إلى إجراء جراحة تقويمية لأطفال متلازمة داون اعتمادا على المدى الذي يمكن للجراحة أن تخفض به الميزات الوجهية التي ارتبطت بمرض المغولية وبالتالي إنقاص الرفض الاجتماعي المقترن به وبالتالي يؤدي إلى حياة أفضل.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] تعتبر الجراحات التجميلية نادرة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] ومازالت موضع جدل. وجد الباحثون بالنسبة لإعادة البناء الوجهية أنه بالرغم من التحسنات التي لاحظها الأهل في نطق ومظهر الطفل إلا أن السمات المميزة لم تختفي كليا.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] بالنسبة لقطع أو ربط اللسان الجزئي فقد وجد باحث أن 1 من 3 مرضى أنجز تطور في القدرة الشفهية و 2 من 3 من المرضى تقدموا في النطق.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] لين ليشين طبيب ومؤلف موقع ""ds-health دي اس صحة، ذكر أنه " على الرغم من أن الجراحات التقويمية قيد الاستعمال لأكثر من عشرين عاما, ليس لدينا الكثير من الأدلة القوية التي تدعم استعمال الجراحة التقويمية على الأطفال المصابين بمرض المغولية ".[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] المجتمع الوطني لمرض المغولية "متلازمة داون" أصدر بيان على موقع إجراء الجراحة التقويمية على الأطفال بمرض المغولية "الذي يصرح بأن القبول والاحترام المتبادل بيننا يجب أن يكون على أساس من نحن لا على مظهرنا الذي نبدو عليه " [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط].
المعالجة البديلة


معاهد إنجازات الإمكانيات البشرية هي منظمات غير ربحية تتعامل مع الأطفال الذين لديهم حسب وصفهم "نوع من إصابات الدماغ ", بما في ذلك الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. نتائج الإطراز الحركي النفسي لم تثبت بعد [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] ولذلك يعتبر من الطب البديل.
التنبؤ المستقبلي


بعض العوامل يمكن أن تسهم في تقصير متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.إحدى الدراسات التي أجريت في الولايات المتحدة عام 2002أظهرت أن متوسط العمر 49 عاما، مع اختلافات كبيرة بين مختلف الأعراق والفئات الاجتماعية والاقتصادية.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] ولكن في العقود الأخيرة، أصبح متوسط العمر من بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد قد ارتفع اكثر حيث كان متوسط العمر 25 سنة في عام 1980. تغيرت أسباب الوفاة أيضا، مع تزايد [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] وأيضا تقدم السكان في العمر. معظم الناس الذين يعانون من متلازمة داون ويبقون على قيد الحياة إلى الأربعينات والخمسينات يبدؤون بالمعاناة من خرف مرض الزهايمر.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]
الانتشار

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]
رسم بياني يظهر احتمال الإصابة بمتلازمة داون تبعا لعمر الأم.



نسبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو واحد لكل 800 أو واحد لكل 1000 ولادة.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] في عام 2006؛ قدر مراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها أن المعدل هو واحد لكل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة أي 5429 حالة جديدة سنويا[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] ما يقرب من 95 ٪ من هذه الحالات ناتجة عن [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] 21. تصاب جميع المجموعات العرقية والاقتصادية بمتلازمة داون. يؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل مع متلازمة داون. فإذا كان سن الأم من 20 إلى 24 كانت احتمالية الإصابة واحد لكل 1562، وفي سن 35 إلى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنة تزيد لاحتمال واحد لكل 19.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] على الرغم من زيادة احتمال الإصابة مع زيادة عمر الأم، فإن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35،، [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] بسبب [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] الكلي في تلك الفئة العمرية. البيانات الأخيرة تشير أيضا إلى أن عمر الأب وخاصة ما بعد 42، [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون في حمل الأمهات المتقدمات بالسن.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] البحوث الجارية(اعتبارا من 2008) تبين أن حصول متلازمة داون ويرجع إلى حدث عشوائي خلال تشكيل خلايا الجنس أو [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. ولم يكن هناك دليل على أنه يرجع إلى سلوك الوالدين (عدا العمر) أو العوامل البيئية.
لمحة تاريخية


ميز العالم الإنجليزي جون داون متلازمة داون كنوع خاص من أسباب الإعاقة الذهنية عام 1862، ونشر ذلك في تقرير عام 1866.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] وأطلق على الأطفال المصابين به وصف " منغولي" لملاحظته السمات الوجهية المشتركة بين المصابين وبين الأشخاص من العرق المنغولي..[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] بحلول القرن العشرين أصبحت متلازمة داون أكثر أنواع الإعاقات الذهنية ظهورا. عزل معظم المصابين في معاهد خاصة مع معالجة بعض الأمراض الباطنية المصاحبة لكن الكثير منهم كانوا يموتون في سن الرضاعة أو مرحلة الطفولة المبكرة. مع انتشار حركات تحسين النسل بدأت 33 ولاية من والولايات المتحدة الأمريكية وعدد من الدول الأخرى برامج التعقيم الإجباري (سلب القدرة على الإنجاب) للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أو بإعاقات ذهنية مشابهة. ويعتبر التعبير النهائي لهذا النوع من السياسات العامة من أعمال النازية الألمانية ضمن برنامج للقتل المنهجي. أدى الرفض العام من المجتمع والتطور العلمي والمحاكمات إلى وقف هذه البرامج بعد الحرب العالمية الثانية. ظل سبب متلازمة داون مجهولا حتى منتصف القرن العشرين مع ملاحظة ظهوره في جميع الأعراق وارتباطه بعمر الأم وندرته بشكل عام. بعض الكتب الطبية ذكرت أنه بسبب عوامل وراثية لم تعرف بعد‘ وتذكر أخرى أنه بسبب حادث إيذاء أثناء ولادة الطفل.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] مع اكتشاف تقنيات دراسة [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] أصبح من الممكن معرفة التغييرات الحاصلة في عدد الكروموسومات أو شكلها. اكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959م أن متلازمة داون تنتج عن وجود كروموسوم إضافي.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط][ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] عرف بعد ذلك أن الكروموسوم الإضافي هو كروموسوم 21 وسمي المرض بتثالث 21. عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمة داون.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط][ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] منعت منظمة الصحة العالمية استخدام المصطلح رسميا عام 1965 بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين. بالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنة في كتب طبية أساسية مثل " General and Systematic Pathology, 4th Edition, 2004" الذي كتبه البروفيسور جيمس أندروود. عام 1957م، أقام المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمة في وصف التشوهات، واقترحوا إلغاء التسمية المُلكية للمرض على اسم الشخص مادام لم يصب به ولم يمتلكه.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] لكن مازالت الصيغة الملكية وغير الملكية مستخدمة بين العامة ومازال مسمى متلازمة داون مقبولا عند المتخصصين في كندا وأمريكا والمملكة المتحدة ودول أخرى.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]
الجوانب الاجتماعية والثقافية


الدعوة للاهتمام بالأطفال المصابين بمتلازمة داون تشمل عدة نقاط كالتعليم الإضافي والمجموعات الداعمة للأبوين التي تحسن معرفتهما ومهاراتهما في التعامل مع الحالة. اتخذت خطوات عديدة في العليم والمنازل والأنظمة الاجتماعية لخلق بيئة ملائمة وداعمة لأطفال متلازمة داون. في بدايات القرن العشرين في معظم الدول المتقدمة عزل الكثير من المصابين بمتلازمة داون ف معاهد وتجمعات خاصة بهم بعيدا عن المجتمع. منذ بداية 1960م بدأ آباء المصابين والمنظمات الخاصة بهم مثل ([ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]) ومعلموهم والمتخصصون الدعوة إلى سياسة الإدماج،[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] عن طريق خلط أي مصاب بنوع من الإعاقة الذهنية أو الجسدية بالمجتمع قدر الإمكان. يدرس المصابون بالمتلازمة في مدارس النظام العادي في عدة دول وفرص نقل المصابين من التعليم الخاص المنعزل إلى التعليم العام في ازدياد. بالرغم من كل ذلك فإن الدعم المستمر الذي يحتاجه المصابون قد يشكل تحديا لآبائهم وعائلاتهم. ومع أن العيش وسط العائلة مفضل على العيش في معاهد خاصة فإن المصابين يتعرضون لمواقف من التمييز العنصري والإساءة في المحيط الاجتماعي الأوسع. اختير يوم 21 من شهر مارس 2006 ليكون ولأول مرة [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] ليعبر الشهر واليوم عن كون المرض تثالث صبغي (شهر3) في كروموسوم 21 (يوم 21). وقد أعلنته المؤسسة الأوروبية لمتلازمة داون في لقائهم القائم في فبراير عام 2005 في بالما دي مايوركا. في الولايات المتحدة الأمريكية تقيم الجمعية الوطنية لمتلازمة داون شهر متلازمة داون كل أكتوبر لتبديد الصورة النمطية عن المرض وزيادة الوعي به.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] في جنوب أفريقيا يقام يوم للتوعية بمتلازمة داون في العشرين من أكتوبر.[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] بعض المنظمات مثل أولمبيات هاواي الخاصة تقدم تدريبا رياضيا لذوي الإعاقات الذهنية ومنهم المصابون بمتلازمة داون.
أبحاث


متلازمة داون هي نمو غير طبيعي يتميز بوجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 (Nelson 619). النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 تؤدي إلى زيادة ظهور لصفات الجينات الموجودة في هذا الكروموسوم. و أظهرت دراسة أجريت بواسطة آرون وآخرين أن بعض الأنماط الظاهرة المرتبطة بمتلازمة داون من الممكن أن تكون ذات صلة بخلل في [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] (596) وتحديداً NFAT الذي يتحكم فيه جزيئان من البروتينات (DSCR1 and DYRK1A) توجد جيناتها على الكروموسوم 21 (Epstein 582). عند المصابين بمتلازمة داون، يكون تركيز هذه البروتينات أكثر بمرة ونصف عن غير المصابين. المستويات المرتفعة لهذه البروتينات تجعل الـ NFAT يتواجد في [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] بدلا من [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]، مانعة بذلك NFATc من تنشيط الاستنساخ للجينات المستهدفة وبالتالي إنتاج البروتينات المحددة (Epstein 583). أكتشف هذا الخلل التنظيمي عن طريق إجراء اختبارات على فئران ناقلة للجينات لديها أجزاء مضاعفة في الكروموسومات لتنشيط الكروموسوم البشري الثلاثي 21 (Arron et al. 597). وفي اختبار لتحديد قوة قبضة الفئران المعدلة جينيا، وجد أن لديها قوة قبض أضعف، تماما كما يلاحظ في ضعف عضلات الإنسان المصاب بمتلازمة داون (Arron et al. 596). استطاعت الفئران أن تضغط المسبار (المجس) بباطن أقدامها ومخالبها بقوة قبض أقل بـ 2 نيوتن(Arron et al. 596). تتميز متلازمة داون أيضاَ بزيادة الاجتماعية. عندما روقبت الفئران المعدلة وغير المعدلة جينيا لمعرفة التفاعل الاجتماعي، وجد أن الفئران المعدلة جينيا لديها تفاعل اجتماعي أكثر بحوالي 25% مقارنة بالفئران غير المعدلة أو الطبيعية (Arron et al. 596). قد تكون الجينات المسؤولة عن الأنماط الظاهرة المرتبطة بالمتلازمة أقرب إلى (21q22.3). في اختبار أجراه أولسون وآخرون على الفئران الناقلة للجينات وجد أن الجينات المضاعفة المفترضة لتسبب الأنماط الظاهرة للمتلازمة غير كافية لتسبب الصفات الظاهرة تماما. عندما تم عمل مقاطع متعددة لجينات الفئران ومضاعفتها لتقريبها من الكروموسوم البشري الثلاثي النسخ 21، ظهر عليها اختلال بالوجه والجمجمة فقط (688-690). تمت مقارنة الفئران الناقلة للجينات لفئران لم يتم مضاعفة جيناتها عن طريق قياس الأبعاد على نقاط مختلفة من الهيكل العظمي ومقارنتهم بالفئران الطبيعية (Olson et al. 687). الخصائص الصحيحة لمتلازمة داون لم تتم ملاحظتها، وبالتالي هنالك جينات أخرى متعلقة بالأنماط الظاهرة لمتلازمة داون متواجدة في مكان آخر. استطاع ريفيس وآخرون عن طريق استخدام 250 نسخة مطابقة من الكروموسوم 21 وعلامات جينية مخصصة أن يحدد الجينات في بكتيريا أجريت عليها طفرة وراثية. تمكن هذا الاختبار من تغطية 99.7% من الجينات بدقة وصلت إلى 99.9995% وذلك لوجود عدة نسخ متكررة في تقنية الخريطة الجينية. تم تحديد 225 جين خلال هذه الدراسة (311-313). البحث عن جينات رئيسية قد يكون لها صلة بأعراض متلازمة داون يكون عادةً في المنطقة الجينية.21q21-21q22.3. مع ذلك أظهر ريفيس في دراساته أن 41% من الجينات على كروموسوم 21 ليس لها هدف وظيفي، وأن 54% فقط من الجينات الفعالة لها تسلسل بروتيني معروف. تم تحديد وظائف الجينات عن طريق تحليل توقع الجينات التي تترجم باستخدام الكمبيوتر (312). تم الحصول على تسلسل هذه الجينات التي لها ترجمة بنفس الطرق المستخدمة في الخريطة الجينية لكرموسوم 21. أدى البحث إلى فهم الجينين المتواجدين على كرموسوم 21، والذين يحملان شفرة البروتينات المتحكمة في منظمات الجين ،DSCR1 و DYRK1A فقد يكونان مسئولان عن بعض الأنماط الظاهرية ذات الصلة بمتلازمة داون. ولكن لا يمكن الجزم كليًا بصلة DSCR1 و DYRK1 بأعراض المتلازمة، فهنالك العديد من الجينات التي وجدت دون أن يعرف لها دون أي وظيفة تذكر. تدعو الحاجة إلى المزيد من البحث للحصول على خيارات علاجية مناسبة أو ملائمة أخلاقيا. أثمر الاستخدام الحديث للفئران الناقلة للجينات لدراسة جينات مخصصة في المنطقة الحرجة لمتلازمة داون ببعض النتائج. APP [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] هو طليعة [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] من نوع بيتا A4 يتوقع أن يكون له دور في التأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. أثبت الباحثون أن الإفراط في الإنتاج لجين آخر هو (ETS2) يؤدي إلى [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط].[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] الفئران المفرطة في إنتاج هذا الجين، طورت غدد زعترية أصغر وخلايا لمفاوية غير طبيعية، مماثلة للصفات الملاحظة في متلازمة داون[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]. وقد ظهر أن الفيتامينات المكملة، وبالتحديد مضادات الأكسدة المكملة وحمض الفوليك غير فعالة في علاج متلازمة داون
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
رياض العربى
صاحب الموقع

صاحب الموقع
avatar

العمل/الترفيه : مدرس
رقم العضوية : 1
تاريخ التسجيل : 17/10/2009
عدد المساهمات : 13692

مُساهمةموضوع: رد: متلازمه داون   السبت 20 فبراير 2010 - 23:13

شكرا برديس على البحث الشامل المفيد
انا من زمان بسأل ليه اسمه الطفل المنغولى
و من اطلق الاسم
شكرا لك
ننتظر الجديد دايما
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
http://wagna.ahlamontada.net
عمر
كاتب متألق
كاتب متألق
avatar

العمل/الترفيه : عامل معماري
رقم العضوية : 226
تاريخ التسجيل : 15/02/2010
عدد المساهمات : 3094

مُساهمةموضوع: رد: متلازمه داون   السبت 20 فبراير 2010 - 23:49

شكرااا برديس علي المعلومات تسلمي
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
برديس المصريه
نائب المدير العام
نائب المدير العام
avatar

العمل/الترفيه : ماجستير
رقم العضوية : 10
تاريخ التسجيل : 15/11/2009
عدد المساهمات : 3524

مُساهمةموضوع: رد: متلازمه داون   السبت 20 فبراير 2010 - 23:51

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
????
زائر



مُساهمةموضوع: رد: متلازمه داون   الخميس 3 يونيو 2010 - 20:07




الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
 
متلازمه داون
الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
وجنة ::  المنتديات العلمية ::  قسم ذوى الإحتياجات الخاصة-
انتقل الى:  
المواضيع الأخيرة
» علاج الادمان من المخدرات
الجمعة 11 يناير 2019 - 0:53 من طرف مروة التيمي

» علاج ادمان الكوكايين
الأحد 30 ديسمبر 2018 - 12:21 من طرف مروة التيمي

» علاج ادمان الهيرورين
السبت 8 ديسمبر 2018 - 21:16 من طرف مروة التيمي

» لو خشع قلب لخشعت جوارحه
الثلاثاء 31 يوليو 2018 - 5:47 من طرف نورالايمان

» يسقط يسقط حبك و أكتر
الخميس 5 مايو 2016 - 0:31 من طرف رياض العربى

» فارس بلا جواد
الخميس 5 مايو 2016 - 0:23 من طرف رياض العربى

» مكانك فى القلب
الخميس 5 مايو 2016 - 0:19 من طرف رياض العربى

» و من العشق لهبة
الأربعاء 4 مايو 2016 - 15:48 من طرف رياض العربى

» أنامل الندم
الأربعاء 4 مايو 2016 - 14:59 من طرف رياض العربى

» ما الذي بينك وبين الله
الثلاثاء 26 أبريل 2016 - 22:38 من طرف حسين حامد

أفضل 10 أعضاء في هذا المنتدى
رياض العربى
 
احزان زمان
 
mnona
 
العرايشي
 
حمودى الروش
 
برديس المصريه
 
عمر
 
مشموشى
 
محمود السعيد
 
الامير